Noonans syndrom. Bør overvejes hos barnet med dårlig trivsel, stor øjenafstand og forsinket udvikling
RESUME: Noonans syndrom – et ikke helt sjældent syndrom, der ofte diagnosticeres sent. Du kan overveje Noonans syndrom, når du ser et barn med dårlig trivsel. Har barnet desuden et eller flere dysmorfe træk, er der mistanke om hjertesygdom, hyppige infektioner eller forsinket udvikling, styrkes mistanken, og patienten bør henvises til udredning for syndromet. Nedenfor beskrives de karakteristiske træk.
Af: Merete Eybye Dam og Thomas Balslev
