Nålen i høstakken - de sjældne diagnoser i praksis

Gad vide, hvor mange patienter med diagnosen neurofibromatose jeg kommer til at møde i min tid som praktiserende læge? Eller patienter med Panayiotopoulos’ syndrom?

To af artiklerne i dette nummer handler om to forholdsvis sjældne tilstande. Tilstande, vi måske husker fra lærebøgerne, men som mange af os endnu ikke ved af, at vi har mødt i praksis.

For mange af de tilstande og sygdomme, vi skal diagnosticere, er symptomerne vage og ukarakteristiske. Vi skal dagligt træffe beslutninger, om symptomer er tegn på sygdom, der skal udredes nærmere, eller om det er noget, vi tænker går i sig selv igen. Samtidig bliver vi »drillet« af, at de samme symptomer kan være tegn på både alvorlig og ikke-alvorlig sygdom.

I nogle situationer vil det være andre forhold end de rent biomedicinske, der gør, at vi sætter yderligere udredning i gang. Som f.eks. patienten, der sjældent kommer til læge, men under konsultationen giver udtryk for, at der er noget, der er anderledes, end det plejer at være. Tærsklen for at gå til læge er overtrådt. Der er altså noget andet på spil – symptomerne har været udsat for en fortolkning, der har gjort, at patienten har valgt at søge læge.

Hvordan kan vi sikre, at vi stadig har øjnene åbne for de sjældne tilstande mellem de mange patienter med hyppige lidelser? I nogle situationer handler det om, at vi fortsat kan undres, når tingene ikke passer sammen. Udredning og diagnostik af de sjældne tilstande er som at lave puslespil. Det er så let at se, hvordan brikkerne passer sammen i bagklogskabens klare lys, men vi bliver ikke bedre læger af, at vi dunker os selv i hovedet, når vi i første omgang tager fejl. Derimod tænker jeg, at vi skal være bevidste om, at vi ikke kører os selv »op i et hjørne«, hvor det bliver svært at sadle om, når vi stadig undres over, at tingene ikke passer sammen.

• Gå til top 
• Hent PDF 
• Udskriv